À propos

Une maladie rare est un désordre qui se retrouve dans moins qu’une personne sur 2 000. Il y a plus de 5 000 syndromes et parmi ces syndromes, 900 ont des manifestations craniofaciales. Plus spécifiquement, plus de 750 sont associés à une fissure labiale et/ou palatine.

L'objectif est la création d’une base de données et d’une bio-banque répertoriant tous les syndromes rares ayant des manifestations buccodentaires. À long terme, cette base servira d’outil important pour le démarrage de projets multidisciplinaires qui tenteront d’identifier les gènes responsables de la maladie. Cela facilitera le diagnostic et la compréhension génétique et biologique dans un but ultime d’améliorer la prise en charge des patients atteints. Cette prise en charge adaptée et personnalisée consistera d’un bilan buccodentaire et maxillo-facial approfondi, d’une analyse d’imagerie dento-maxillo-faciale, d’une création d’un bilan génétique, suivi d’une prise en charge par des interventions multidisciplinaires et d’un diagnostic précoce qui pourrait mener à la mise en place d’un programme de prévention et de soins qui auront pour but d’améliorer l’esthétique et la fonction et de conseiller le patient afin qu’il puisse comprendre comment préserver son capital dentaire le plus longtemps possible. Cette base de données permettra une meilleure compréhension génétique et biologique de ces maladies, facilitant le diagnostic et la prise en charge du patient. Présentement, il n’existe aucun répertoire comme celui-ci au Québec.

Au Québec, il y a un grand nombre de patients qui sont atteints de maladies génétiques rares. Il est présentement estimé qu’un Québécois sur quinze développera une maladie rare (6.67%). Parmi ces désordres, 80% sont transmis génétiquement et 20% sont acquis.

Plusieurs de ces syndromes ont des manifestations buccodentaires qui sont soit syndromiques, c’est-à-dire qu'elles font partie du syndrome lui-même, soit non-syndromique, c’est-à-dire qu’elles sont des complications suite à la maladie ou suite aux traitements de la maladie. Le rôle du dentiste est important pour ces patients, car il est souvent le premier à observer ces manifestations et à intervenir.

Il y a plusieurs enjeux auquels font face la majorité des patients atteint de maladies rares. Premièrement, faire le diagnostique de ces maladies n’est pas évident parce qu’ils sont complexes et rares, donc le patient peut vivre longtemps sans connaître la nature de sa maladie. Parce qu’elles sont chroniques et handicapantes, ces maladies causent des problèmes sociaux. Le traitement est complexe et parfois inexistant à cause d’un marché très limité. En effet, pour la majorité des maladies, les médicaments et les thérapies n’existent pas par manque d’intérêt et de financement. De plus, il y a un nombre limité de centres qui reçoivent des patients, plusieurs sont référés à des centres spécialisés où les listes d’attentes sont longues. Ces maladies sont aussi très complexes et impliquent plusieurs systèmes du corps humain, nécessitant une approche multidisciplinaire.

Avec une meilleure compréhension génétique et biologique de ces maladies grâce à cette base de données, le diagnostique et la prise en charge du patient sera grandement améliorée. Présentement, il n’existe aucun répertoire comme celui-ci au Québec.